¿Qué es la Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica de carácter hereditario. Se caracteriza porque el cuerpo genera mucosidad espesa y pegajosa, esto genera problemas en diferentes órganos.
Los sistemas más afectados son el pulmonar y el digestivo, por lo que las personas con Fibrosis Quística suelen tener problemas respiratorios y dificultades respecto a la nutrición, digestión y crecimiento.
La investigación y desarrollo de diferentes opciones de tratamiento ha logrado que tanto la expectativa como la calidad de vida de las personas con esta enfermedad mejore.
Causas
La Fibrosis Quística se produce cuando una persona hereda dos copias defectuosas de un gen (mutación), esto quiere decir que ambos padres son portadores del gen mutado. Ser portador quiere decir que, solo se tiene una copia del gen; por esto la enfermedad no se manifiesta ni produce síntomas.
El gen responsable de esta condición se llama regulador de la conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR por sus siglas en inglés). Se han identificado más de mil mutaciones que pueden afectarlo, la más común es la deleción F508 (ΔF508).
Este gen controla la producción de una proteína que regula el desplazamiento de cloro a través de las membranas celulares. Cuando esta proteína no funciona correctamente el movimiento de cloruro, bicarbonato y sodio se ven interrumpidos y como consecuencia se crean secreciones más espesas y viscosas en todo el organismo.
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