Gracias a diferentes avances se han logrado identificar más de mil mutaciones del gen causante de la Fibrosis Quística. Algunas mutaciones son comunes, mientras que otras se presentan en muy pocos casos. El estudio de estas mutaciones ha permitido el desarrollo de algunas opciones de tratamiento.
Diferentes centros de investigación trabajan para estudiar las posibles asociaciones de una mutación con algunos síntomas o con una forma de presentación de la enfermedad. Una recomendación es conocer el tipo de mutación para poder dirigir mejor el tratamiento.
